Международный консорциум по психиатрической геномике (Psychiatric Genomics Consortium, PGC) представил результаты самого масштабного на сегодняшний день исследования генетических основ психических расстройств. В состав консорциума вошли ученые СПбГУ, которые внесли вклад в создание международной электронной базы и анализ данных более миллиона пациентов с различными диагнозами: от шизофрении до СДВГ. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature, где с 2022 года не было авторов статей из РФ.
Высокий уровень коморбидности — наличия у одного человека нескольких психических расстройств — серьезно затрудняет и диагностику, и терапию. Кроме того, генетические исследования и созданные ранее базы данных по психическим заболеваниям строились по разным принципам. В новом международном исследовании ученые выяснили, что психические расстройства имеют общие генетические корни.
Используя комплекс современных статистических и геномных методов, исследователи обнаружили, что наследственный риск для 14 расстройств можно сгруппировать вокруг пяти основных геномных факторов: компульсивные расстройства, патологии типа «шизофрения — биполярное расстройство», патологии нейроразвития, интернализирующие расстройства и иные заболевания, связанные с употреблением психоактивных веществ.
Также были выявлены конкретные биологические процессы, лежащие в основе этих факторов. Общий генетический риск для всех психических расстройств связан с фундаментальными процессами регуляции работы генов на ранних этапах развития мозга. Например, при шизофрении и биполярном расстройстве генетический сигнал насыщен генами, активными в возбуждающих нейронах, включая специфические нейроны гиппокампа.
Из миллиона исследуемых пациентов более тысячи образцов были предоставлены Санкт‑Петербургским государственным университетом в сотрудничестве с Институтом мозга человека РАН. Эта уникальная коллекция генетических данных российских пациентов стала частью исследовательской базы.
Пять выделенных нейробиологами СПбГУ факторов объясняют в среднем около 66% генетической предрасположенности людей к отдельным расстройствам. Это значит, что разные психиатрические диагнозы часто являются проявлениями вариаций общих наследственных механизмов. Особенно высокий уровень генетического перекрытия (около 90%) показали большая депрессия, тревожное и посттравматическое стрессовое расстройства.
Полученные результаты показывают, что существующая диагностическая классификация лишь частично отражает реальную биологию множества психических заболеваний. Это открывает путь к созданию в будущем принципиально новой, нейробиологически обоснованной классификации психических расстройств. Кроме того, выявление общих генетических путей для разных расстройств указывает на новые стратегии лечения. В перспективе это может привести к разработке или перепрофилированию препаратов, нацеленных не на отдельный диагноз, а на общий патологический механизм.
