Исследователи из ИТМО и Тартуского университета (Эстония) проанализировали эволюцию участков генома, которые могут отвечать за развитие аутоиммунных и аллергических заболеваний. Оказалось, что изменения в геноме, которые когда-то появились для борьбы иммунной системы с опасными инфекциями, могут вызывать астму, псориаз, диабет и другие серьезные заболевания. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.
Авторы работы изучили 2500 полных геномов человека: в них были отобраны 535 участков (регионов или локусов) с мутациями и нарушениями, которые влияют на развитие 21 аутоиммунного и аллергического заболевания. Ученые предположили, что регионы генома, связанные с исследуемыми болезнями, могут пересекаться с мутациями, которые столетия назад помогали нам выжить, т.е. находились под влиянием естественного отбора. Сегодня эти изменения, напротив, провоцируют возникновение болезней, связанных с нарушением работы иммунной системы.
Чтобы проверить эту гипотезу, ученые использовали биоинформатические программы и алгоритмы. С помощью реконструкции участков геномов ученые выявили, что 30% всех «подозреваемых» регионов сформировались под влиянием естественного отбора, и определили, на какие именно клетки нужно обратить внимание при проведении экспериментов. Авторы работы отмечают, что 90% всех генетических нарушений, связанных с патологиями, — регуляторные, т.е. они не затрагивают структуру белка, а в ответ на определенный стимул меняют работу гена.
Исследователи предположили, что такими стимулами могут быть частицы и микроорганизмы, которые «производятся» внутри организма (например, бактерии стрептококки при псориазе) и поступают из внешней среды (вирусная инфекция и пыльца при астме). Результаты работы помогут ученым и врачам найти более экологичный и безопасный способ лечения аутоиммунных и аллергических заболеваний, чем редактирование генома и блокирование элементов иммунного ответа — можно не отключать важные элементы иммунной системы, а работать с факторами, дестабилизирующими ее и «активирующими» болезнь.
