Исследователи из Университета Британской Колумбии (Канада) выявили новую редкую форму наследственного рака предстательной железы, способную вызвать агрессивное течение болезни в молодом возрасте. Результаты работы описаны в статье, опубликованной в журнале Cancer Discovery.
Чаще всего рак вызывается генетическими изменениями, которые накапливаются в течение жизни, но 5-10 % случаев связаны с наследственными мутациями. Самые известные примеры — это мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые резко повышают риск развития рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы и простаты. Генетическое тестирование на мутации в этих генах изменило подход к лечению рака, предоставив людям из группы риска доступ к программам раннего скрининга и профилактики.
Авторы новой работы выявили ген CDK12, который может служить предупреждающим сигналом о развитии агрессивного рака предстательной железы. Исследователи проанализировали генетические данные 4500 человек с этим заболеванием и выявили пятерых не связанных между собой мужчин с унаследованными мутациями CDK12, у которых метастатический рак предстательной железы развился в возрасте от 44 до 62 лет.
До сих пор считалось, что вредные мутации CDK12 возникают в опухолевых клетках спонтанно и не могут передаваться по наследству. Для подтверждения того, что причиной рака являются наследственные мутации, ученые искали характерный генетический «отпечаток», который остается, когда CDK12 перестает работать.
Хотя наследственные мутации CDK12 были обнаружены лишь у одного из тысячи человек с агрессивным раком предстательной железы, актуальны они для гораздо больше числа людей. Ведь выявление такой мутации может спасти жизни членов семей, у которых она есть.
Ученые также указывают на возможность того, что эти наследственные мутации могут повышать риск развития рака яичников. Полученные результаты подтверждают необходимость включения CDK12 в стандартные панели генетического тестирования.
